Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp với các bệnh huyết sắc tố khác như HbE/ Beta Thalassemia.
Tại Việt Nam, theo báo cáo của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hoá gia đình (Bộ Y tế), hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi năm, có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị suốt đời và hàng trăm thai nhi bị phù thai không thể chào đời. Riêng tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện đang quản lý khoảng 600 bệnh nhi Thalassemia, với khoảng 80- 100 ca mắc mới được phát hiện mỗi năm.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh là như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia và dấu hiệu nhận biết
Bệnh Thalassemia là do rối loạn tổng hợp chuỗi globin khiến hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Biểu hiện chính là thiếu máu, tùy theo mức độ nặng nhẹ:
Thể nhẹ: thường không có triệu chứng rõ ràng, chỉ phát hiện khi mắc bệnh lý khác như sốt, mang thai…
Thể trung bình: triệu chứng xuất hiện khi trẻ 4 – 6 tuổi.
Thể nặng: biểu hiện từ trước 2 tuổi với các dấu hiệu như da xanh, chậm lớn.
Người mắc Thalassemia thể trung bình và nặng cần truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời. Nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim…thậm chí có nguy cơ tử vong.
Hiện nay, Thalassemia chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn khỏi bệnh, nhưng vẫn có nhiều cách để cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Một trong những phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy), áp dụng cho những người bệnh ở mức độ nặng.
Bệnh viện Nhi Trung ương hiện là đơn vị đầu ngành đã thực hiện thành công nhiều ca ghép tế bào gốc tạo máu, bao gồm cả ghép nửa thuận hợp – mang lại cơ hội sống cho người bệnh không có người cho phù hợp.
Thalassemia có thể phòng tránh được
Mỗi người dân cần thực hiện:
Chủ động xét nghiệm sàng lọc Thalassemia trước khi kết hôn.
Khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện sớm nguy cơ.
Không tảo hôn, không kết hôn cận huyết thống.
Thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh theo hướng dẫn của Bộ Y tế.
Nâng cao nhận thức, chia sẻ thông tin đúng về bệnh trong cộng đồng.
Thông điệp cốt lõi: Một xét nghiệm hôm nay – Bảo vệ cả một thế hệ mai sau.
Hãy cùng hành động vì:
Một gia đình khỏe mạnh
Một cộng đồng không còn gánh nặng bệnh tan máu bẩm sinh
Một tương lai giống nòi phát triển bền vững
Ngày Thalassemia Thế giới (08/5) – Không chỉ là ngày truyền thông, mà là lời nhắc mỗi chúng ta hãy chủ động bảo vệ chính mình và thế hệ sau. Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới 2026, hãy cùng chung tay nâng cao nhận thức, chủ động phòng ngừa, hỗ trợ người bệnh. Chỉ cần một xét nghiệm đơn giản, bạn có thể bảo vệ con em mình khỏi gánh nặng Thalassemia, góp phần xây dựng một thế hệ khỏe mạnh và tương lai không còn trẻ em sinh ra mang bệnh.